Micromatriz cromosómica superior a las pruebas prenatales estándar

Según un estudio que involucró a más de 4,000 participantes, se puede obtener más información sobre los trastornos potenciales usando microarrays cromosómicos (CMA) para evaluar el ADN de un feto en desarrollo, que el método estándar de pruebas prenatales, que se usa para analizar visualmente los cromosomas ( cariotipo).
El estudio de 34 centros, financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, fue publicado recientemente en el American Journal of Obstetrics & Gynecology. Los resultados del estudio se presentaron el 9 de febrero de 2012 en la 32ª reunión anual de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal en Dallas.
Los investigadores encontraron que en mujeres sometidas a diagnóstico prenatal de rutina, CMA identificó anormalidades genéticas adicionales en aproximadamente 1 de cada 70 muestras fetales que tenían un cariotipo normal. En 6% de los casos, CMA identificó información genética adicional importante cuando se visualizó un defecto de nacimiento mediante ultrasonido.
Según el Dr. Ronald Wapner, director de Reproductive Genetics en NewYork-Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center, vicepresidente de investigación y profesor de obstetricia y ginecología en el Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia, los resultados del estudio indican que el cariotipo podría pronto ser reemplazado por CMA para pruebas prenatales.
El Dr. Wapner explica:

"¿Por qué alguien querría seguir utilizando el método estándar, que brinda solo una parte de la respuesta? Sin embargo, tendremos que hacer una transición cuidadosa de esta información a la práctica clínica: educar a médicos y pacientes, desarrollar pautas para su uso y aprender cómo para usarlo mejor para mejorar la atención ".

CMA se ha convertido en la prueba genética primaria para evaluar a los bebés y niños con retrasos en el desarrollo y los recién nacidos con defectos de nacimiento, aunque no se usa de forma rutinaria para las pruebas prenatales. El Dr. Wapner dijo:

"Con el cariotipo, podemos ver solo cuando faltan piezas del genoma de alrededor de 5 millones de pares de bases de un cromosoma. Con CMA, podemos ver piezas faltantes de menos de 100.000 pares de bases".

CMA se basa en una técnica que descubre si la cantidad correcta de material genético está presente en varias ubicaciones en el genoma del feto.

El estudio fue el primero en evaluar y comparar las dos técnicas. En 4,450 participantes, los investigadores recolectaron muestras de la placenta o el líquido amniótico.
El Dr. Wapner explica:

"Estas eran mujeres que buscaban pruebas prenatales por las razones habituales, que podrían ser la edad, el riesgo de enfermedad hereditaria o una anormalidad estructural en el feto".

De manera ciega, los investigadores dividieron y enviaron cada una de las muestras del participante a 1 de 4 laboratorios que realizan CMA-NewYork-Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center, Baylor University, Signature Genetics o Emory University. La otra mitad de la muestra se transfirió a Genzyme Genetics para el cariotipo estándar.
Aunque los resultados revelaron que tanto el cariotipo como el CMA fueron efectivos para detectar anormalidades cromosómicas, como los cromosomas duplicados que causan la trisomía 18 y el síndrome de Down, CMA proporcionó datos clínicamente relevantes considerablemente en dos situaciones.
Dr. Wapner, dijo:

"En el 6 por ciento de los casos donde hay una anomalía estructural del feto pero el cariotipo es normal, CMA proporcionará información adicional significativa. Y en aproximadamente el 1.7 por ciento de los casos donde se realizó el procedimiento debido a la edad de la madre o preocupaciones similares y los cromosomas eran normales, CMA revela información adicional de preocupación ".

Tanto el CMA como el cariotipo pueden indicar una posible amenaza para la salud que podría tratarse o proporcionar información sobre afecciones que pueden poner en peligro la vida de un bebé recién nacido. El Dr. Wapner explicó:
"Estamos buscando lo mismo en ambas pruebas. Pero encontramos más anormalidades con CMA".
Se pueden detectar al menos 150 condiciones conocidas usando CMA. Además, el método permite a los investigadores ver exactamente cuál es el problema y qué significa para el niño. Aunque se puede obtener el mismo tipo de información utilizando el cariotipo, es más probable que CMA proporcione más información sobre otros posibles trastornos que de otro modo podrían no haber sido identificados, como el autismo o la discapacidad intelectual.
El Dr. Wapner explicó:

"No siempre significa que un niño necesariamente desarrollará estos trastornos, porque muchos se deben a múltiples influencias. Pero ayudará a los padres porque pueden estar atentos a un trastorno en particular y tener un plan de tratamiento establecido. es importante darles a los padres toda la información que necesiten sobre sus hijos ".

Escrito por Grace Rattue