Los niños con trisomía 13 y 18 son felices a pesar de las creencias populares

Las trisomías 13 y 18 son trastornos cromosómicos raros, que se diagnostican predominantemente antes del nacimiento de un niño y, a veces después. Los niños con trisomía 13 o 18 generalmente no sobreviven más allá del primer año de vida, y aquellos que lo hacen tienen una discapacidad grave y solo viven una vida corta. Cuando se les diagnostica antes del nacimiento, los padres a menudo deciden tener un aborto, mientras que aquellos que continúan el embarazo a menudo tienen un aborto espontáneo.
Un estudio de padres miembros de un grupo de apoyo trisomico 13 o 18 ha revelado que aunque estos niños con discapacidades severas solo tienen una expectativa de vida muy corta, sus familias llevan una vida feliz y gratificante en general, al contrario de la melancolía común de la profesión médica. predicciones en el momento del diagnóstico.
El estudio, publicado en Pediatría fue conducido por la Dra. Annie Janvier del Centro Hospitalario Sainte-Justine University y la Universidad de Montreal con la colaboración especial de la segunda autora del estudio, Barbara Farlow, Eng, MSc que es la madre de un niño que murió de trisomía 13. Ambos expertos a veces dan charlas conjuntas sobre el tema de las trisomías 13 y 18.
Debido a la rareza de los casos de trisomía 13 o 18, es decir, un caso en aproximadamente cada 10,500 nacimientos, el equipo reclutó a los padres a través de grupos de apoyo en línea.
El estudio incluyó una encuesta de 332 padres que viven o han vivido con 272 niños con trisomía 13 o 18 y reveló que su experiencia varía significativamente de la información que recibieron de los proveedores de atención médica.
Según esta información, los padres dijeron que el 87% dijo que su hijo sería "incompatible con la vida", mientras que el 50% afirmó que su hijo sería "un vegetal" y el 57% dijo que el niño habría llevado una "vida de sufrimiento" . El 57% de los proveedores de atención médica dijeron que un niño con estas discapacidades habría "arruinado a su familia o su vida en pareja" (23%).
Los niños con trisomía 13 o 18 generalmente reciben cuidados paliativos al nacer, y aquellos padres que eligen continuar el embarazo o desean intervenciones para prolongar la vida de sus hijos a menudo están sujetos a los prejuicios del sistema médico. Los padres encuestados informaron que los cuidadores a menudo ven a su hijo como un bebé "a T13" o "trisomía letal" en lugar de un bebé único.
La Dra. Annie Janvier, neonatóloga y cofundadora del programa de Maestría en Ética Clínica Pediátrica en la Universidad de Montreal dice: "Nuestro estudio señala que los médicos y los padres pueden tener diferentes puntos de vista sobre lo que constituye la calidad de vida".
Más del 97% de los padres encuestados sienten o sienten que independientemente de lo solitario que vive o vive su hijo, fue / es un bebé feliz y enriqueció la vida de la familia y su vida en pareja.
La Dra. Annie Janvier agrega: "En la literatura médica sobre todas las discapacidades, los pacientes discapacitados, o sus familias, calificaron su calidad de vida como mayor que la que tenían los cuidadores".
Los padres, cuyo bebé es recién diagnosticado con trisomía 13 y 18, que se unen a un grupo de apoyo parental a menudo adaptan una imagen más positiva del diagnóstico en comparación con las predicciones de la profesión médica. La mayoría de los padres encuestados informaron que el grupo de apoyo les ayudó a ver su experiencia de manera positiva.
Barbara Farlow concluye:

"Nuestra investigación revela que algunos padres que eligieron un camino para aceptar y amar a un niño discapacitado con una corta esperanza de vida han experimentado la felicidad y el enriquecimiento. Mi esperanza es que este conocimiento mejore la capacidad de los médicos para comprender, comunicarse y tomar decisiones con estos padres ".

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