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Ciertos marcadores del síndrome de Down son más significativos

Ciertos marcadores del segundo trimestre del síndrome de Down que se identifican en un ultrasonido son más importantes que otros.
El hallazgo proviene de una nueva investigación publicada en la revista Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología. Los resultados de esta investigación ayudarán a modificar los riesgos de las mujeres embarazadas de tener un bebé con el trastorno cromosómico.
A cada mujer embarazada se le pregunta si le gustaría hacerse una prueba para detectar el síndrome de Down, que comienza con un riesgo de antecedentes según la edad que tengan.
Hay características específicas identificadas durante un examen de ultrasonido en el segundo trimestre del embarazo de una mujer que son posibles indicadores del síndrome de Down.
Los posibles marcadores incluyen:

  • hueso de la nariz ausente o pequeño
  • dilatación de los ventrículos cerebrales
  • hinchazón renal leve
  • puntos brillantes en el corazón
  • intestinos "brillantes"
  • acortamiento de un hueso del brazo o del muslo
  • una arteria anormal en las extremidades superiores
  • aumento de espesor de la parte posterior del cuello
Kypros Nicolaides, MD, del Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine en King's College London en Inglaterra, y el equipo se propuso examinar cómo estos marcadores influyen en el riesgo.
Analizaron todas las investigaciones publicadas entre 1995 y 2012 que demostraron resultados en marcadores para el síndrome de Down detectados durante el segundo trimestre de embarazos.
Después de encontrar 48 informes, determinaron que los marcadores más simples solo tienen un pequeño impacto en la alteración de la probabilidad del síndrome de Down.
Los autores explicaron:
"Este hallazgo podría tener implicaciones clínicas importantes porque actualmente en los Estados Unidos, cuando se detecta un marcador como un brazo corto o un hueso del muslo, se les dice a las mujeres que tienen un alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down".

Los investigadores, sin embargo, encontraron algunos marcadores que indican un mayor riesgo.
El riesgo aumenta de tres a cuatro veces cuando se detecta lo siguiente:
  • aumento de espesor de la parte posterior del cuello
  • dilatación de los ventrículos cerebrales
  • una arteria anormal en las extremidades superiores
El riesgo aumenta seis o siete veces cuando hay un hueso nasal ausente o pequeño identificado. "La detección de cualquiera de los hallazgos durante el examen debe indicarle al ecografista que busque todos los otros marcadores o anomalías", dijo el profesor Nicolaides.
La investigación también demostró que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down se reduce siete veces si un examen completo de ultrasonido durante el segundo trimestre muestra que los principales marcadores no existen.
Los resultados demuestran que la importancia relativa de los marcadores de ultrasonido es muy diferente a lo que los científicos han creído en el pasado.
Los hallazgos de este informe se incluirán en el software de ecografía obstétrica que altera los riesgos de las mujeres para dar a luz a un bebé afectado por el síndrome de Down, concluyó el profesor Nicolaides.
Escrito por Sarah Glynn

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