Parálisis cerebral relacionada con anormalidades genéticas

Investigadores del Geisinger Health System han descubierto que las anomalías genéticas pueden ser la causa de la mayoría de los casos de parálisis cerebral (CP), un grupo de trastornos que pueden involucrar las funciones cerebrales y del sistema nervioso, como ver, mover, oír, pensar y aprendizaje, en lugar de un parto difícil u otros factores perinatales. CP es la discapacidad física más frecuente de la infancia. El estudio se publica en The Lancet Neurology.
Según los investigadores, la CP puede ser causada por varios factores genéticos, similares a otros trastornos del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual y el autismo. El estudio sugiere que los niños presentes con CP y condiciones similares a CP deben ser considerados para las pruebas genéticas por sus médicos.
Andrés Moreno De Luca, M.D., científico investigador del Instituto de Medicina Genómica, Geisinger Health System, e investigador principal del estudio, explicó:

"Existe una idea generalizada errónea de que la mayoría de los casos de CP son causados ??por un parto difícil que conduce a la asfixia del nacimiento. Lo que estamos encontrando es un creciente cuerpo de evidencia que sugiere que las mutaciones en múltiples genes son responsables del PC. De hecho, sospechamos que las anormalidades también pueden ser la causa de algunos partos difíciles para empezar ".

Aunque ha habido mejoras considerables en la atención neonatal y obstétrica durante más de 4 décadas, la prevalencia global de GP se ha mantenido estable en 2-3 por cada 1,000 nacimientos vivos. La asfixia al nacer (suministro insuficiente de oxígeno a los fetos) sigue siendo el factor más investigado relacionado con la CP: el monitoreo electrónico del feto y otras tecnologías han sido creadas para identificar el sufrimiento fetal.

David Ledbetter, Ph.D., director científico, Geisinger Health System, dijo:

"Lo que estamos descubriendo es que a pesar de que se han realizado más esfuerzos preventivos, como la monitorización fetal, la incidencia de PC no ha disminuido. Hemos visto un aumento de cinco veces en la tasa de cesáreas, que se están produciendo en para evitar una entrega potencialmente difícil, y una vez más, las tasas de CP permanecen estables. Estos hallazgos nos llevan a pensar que la genética juega un papel mucho más importante de lo que se pensaba ".

Según los investigadores, aunque la mayoría de los casos de CP no se deben a asfixia y CP, los casos que generalmente no se pueden evitar con la intervención obstétrica, un 76% de los obstetras estadounidenses enfrentaron litigios por negligencia médica entre 1999 y 2003, principalmente por presuntos mala administración del nacimiento que resulta en CP.
El Dr. Luca explica:

"Ahora sabemos de seis genes que pueden causar parálisis cerebral cuando se alteran, y estimamos que muchos otros genes del cerebro del desarrollo probablemente contribuyen a la heterogeneidad genética de este trastorno. Muchos obstetras capaces enfrentan acciones legales a pesar de que la investigación nos dice que la genética es la causa probable de la mayoría de los casos de CP ".

Según los investigadores, probablemente habrá un aumento en los esfuerzos de investigación, un cambio en el enfoque diagnóstico y eventualmente nuevas terapias para tratar la PC a medida que más médicos, investigadores y la población general comiencen a considerar la CP como un grupo de trastornos neurogenéticos.
Escrito por Grace Rattue