La técnica 'Cell-tweaking' ofrece esperanza de tratamiento para la 'enfermedad del niño burbuja' SCID

Un nuevo estudio de células madre ofrece esperanza para niños nacidos con enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa y otros trastornos sanguíneos genéticos letales.
Es posible implantar las células madre modificadas de nuevo en un paciente con SCID.
Crédito de la imagen: Salk Institute

La enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es un grupo de trastornos raros y potencialmente mortales causados ??por defectos genéticos que impiden que la médula ósea produzca células inmunitarias clave llamadas células T y Natural Killer (NK). .

De acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), la incidencia anual de SCID es de 1 caso por cada 40,000-100,000 nacidos vivos, o alrededor de 40-100 nuevos casos entre los bebés en los Estados Unidos cada año.

Los niños con SCID no pueden luchar contra los gérmenes más leves; incluso una infección en el oído puede matarlos.

A menudo tienen que vivir en ambientes aislados y estériles, y muchos mueren antes de su segundo cumpleaños.

En algunos casos, si se trata antes de que se establezca la infección y el trasplante de médula ósea sea exitoso, los niños con SCID pueden crecer, ir a la escuela y, en su mayoría, llevar vidas casi normales.

Células inmunitarias NK saludables cultivadas a partir de células madre derivadas de SCID

En el diario Cell Stem Cell, investigadores del Instituto Salk para Estudios Biológicos en La Jolla, California, describen cómo, por primera vez, crecieron células inmunes sanas NK en el laboratorio a partir de células madre editadas por genes derivadas de las células de un paciente con SCID.

Si bien todavía está en la etapa preliminar, creen que su técnica ofrece la posibilidad de implantar las "células modificadas" de nuevo en un paciente para que puedan generar un sistema inmune completo.

Tal opción sería un gran salto adelante. Actualmente no hay cura para SCID, y los tratamientos actuales, que dependen de trasplantes de médula ósea o terapia génica, no siempre funcionan.

El autor principal Inder Verma, profesor de Salk y profesor de biología molecular de la Sociedad Americana del Cáncer, dice:

"Este trabajo demuestra un nuevo método que podría conducir a un tratamiento más efectivo y menos invasivo para esta enfermedad devastadora. También tiene el potencial de sentar las bases para curar otros trastornos sanguíneos letales y raros".

La terapia génica fue una gran promesa para el tratamiento de SCID. Este método, probado en la década de 1990, utilizó trozos de virus para entregar los genes correctos a las células que crecen en la médula ósea del paciente.

Al principio, este tipo de terapia génica pareció funcionar, pero la forma en que se agregaron los genes finalmente causó leucemia en algunos pacientes.

Desde entonces, se han desarrollado otros métodos de terapia génica basados ??en trasplantes de médula ósea que son efectivos, pero generalmente solo en pacientes con formas leves de SCID. También es una operación muy difícil de llevar a cabo en bebés muy enfermos.

El equipo utilizó una nueva tecnología de edición de genes para corregir una sola falla en el gen

Para su estudio, el equipo se centró en la inmunodeficiencia combinada severa ligada a X o X-SCID, una forma de la enfermedad que da como resultado un sistema inmune que funciona muy mal.

Generaron células madre de las células de un paciente australiano fallecido con X-SCID, y utilizaron una técnica muy precisa para hacer una sola corrección al gen defectuoso en las células madre, antes de persuadirlas para que crecieran nuevas células NK inmunes sanas.

El proceso que idearon consta de tres etapas: reversión de las células del paciente en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), uso de nueva tecnología de edición de genes para corregir la falla genética en los iPSC, y - con la ayuda de una mezcla de nutrientes y Otros factores: provocar que los iPSC generen células NK.

Los iPSCs son como las células madre embrionarias. Tienen la capacidad de transformarse en cualquier tipo de célula de tejido y son una gran promesa para la medicina regenerativa.

La tecnología de edición de genes que utilizaron los investigadores, llamada TALEN, usa enzimas que funcionan como tijeras moleculares para cortar un gen y reemplazar "letras" individuales en el código de ADN para corregir la mutación.

Impulsar que las iPSC editadas por genes generen las células inmunitarias necesarias no es un proceso fácil, dicen los autores, pero tiene el potencial, si se realiza en etapas, de permitir que un suministro ilimitado se trasplante nuevamente al paciente.

El primer autor y investigador postdoctoral de Salk, Dr.Tushar Menon, explica la atracción de su enfoque:

"A diferencia de los métodos tradicionales de terapia génica, no estamos poniendo un gen completamente nuevo en un paciente, lo que puede causar efectos secundarios no deseados. Usamos la edición del genoma basada en TALEN para cambiar solo un nucleótido en un gen para corregir la deficiencia. literalmente así de preciso ".

En el siguiente video, el equipo describe lo que hicieron en el estudio:

Los investigadores ahora están trabajando en la extensión de su técnica para producir el otro componente importante que falta en X-SCID: células T inmunes vitales. Han logrado convencer a los iPSCs para que se conviertan en precursores de las células T pero aún no hayan podido llevarlos a su madurez.

Algunos de los fondos para el estudio provienen de Sanofi Aventis, Ipsen / Biomeasure, Leona M. y Harry B. Helmsley Charitable Trust, la Fundación H.N. y Frances C. Berger y el Instituto de California de Medicina Regenerativa.

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