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El estudio de la 'enfermedad caníbal' identifica el gen responsable de la resistencia a la CJD
Los investigadores que estudian una enfermedad neurológica asociada con el canibalismo han descubierto una variación genética natural que produce resistencia a enfermedades cerebrales como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la encefalopatía espongiforme bovina, también conocida como "enfermedad de las vacas locas".
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una rara enfermedad neurodegenerativa y una causa de demencia.
Su descubrimiento podría ser el primer paso para comprender cómo se podrían prevenir y tratar los trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) y otras demencias.
El estudio, publicado en Naturaleza, fue realizado por investigadores de la Unidad Prión del Consejo de Investigación Médica del Reino Unido (MRC) del University College London (UCL) en el Reino Unido.
Los priones son proteínas infecciosas que pueden causar enfermedades neurodegenerativas mortales. Además de causar enfermedades como la CJD y la enfermedad de las vacas locas (BSE), los priones también son una causa rara de demencia.
Estas proteínas dañan el cerebro al cambiar la forma y formar cadenas deformes. Este proceso también se ha identificado en la enfermedad de Parkinson y formas comunes de demencia como la enfermedad de Alzheimer.
Una enfermedad causada por los priones que se ha estudiado en la Unidad Prión del MRC es el kuru, una enfermedad rara que se encuentra típicamente en una región remota de Papúa Nueva Guinea, entre una comunidad que consumió los cerebros de sus muertos como parte de un ritual funerario.
A fines de la década de 1950, en el momento álgido de una epidemia de kuru, hasta el 2% de la población moría por la enfermedad cada año. Las fiestas mortuorias de los Fore se detuvieron en 1960, sin embargo, se informaron casos de la enfermedad en años posteriores, lo que indica que el kuru tiene un largo período de incubación. Ahora se cree que el período de incubación promedio para kuru es de 10-13 años.
Los expertos creen que aquellos que sobrevivieron a la exposición al kuru pueden tener una resistencia genética a la enfermedad, y que la identificación de cualquier cambio genético que pueda haber ocurrido podría proporcionar información sobre cómo enfermedades similares como la CJD podrían prevenirse o tratarse.
'Un ejemplo sorprendente de evolución darwiniana en humanos'
Trabajando junto a sus colegas en el Instituto de Papua Nueva Guinea, los investigadores descubrieron un gen específico, el gen de la proteína prión, llevado por algunos de los supervivientes del kuru que creían que podía conferir protección contra la enfermedad.
Para investigar, el equipo crió ratones con el mismo cambio genético que el encontrado en los supervivientes del kuru. Lo lograron al alterar uno de los aminoácidos de los que está compuesta la proteína prión. Los investigadores luego expusieron a los ratones a kuru y CJD para probar la resistencia.
El equipo descubrió que los ratones eran completamente resistentes no solo al kuru sino también a todas las formas de ECJ, incluida una forma causada por una infección humana con EEB.
"A partir del trabajo genético humano que la Unidad ha llevado a cabo en Papúa Nueva Guinea, esperábamos que los ratones mostraran cierta resistencia a la enfermedad", dice el líder del estudio, el Dr. Emmanuel Asante. "Sin embargo, nos sorprendió que los ratones estuvieran completamente protegidos de todas las cepas de priones humanos. El resultado no podría haber sido más claro o más dramático".
Los investigadores creen que si pueden descifrar cómo este cambio en la estructura proteica del prión impide que cambie de forma y forme cadenas dañinas, pueden descubrir una manera de prevenir la ECJ y otras demencias causadas por estas cadenas de proteínas deformes.
"Este es un ejemplo sorprendente de la evolución darwiniana en humanos: la epidemia de la enfermedad priónica que selecciona un único cambio genético que proporcionó una protección completa contra una demencia invariablemente mortal", afirma el profesor John Collinge, líder del programa de investigación kuru.
"Se está trabajando mucho en la Unidad de MRC para comprender las bases moleculares de este efecto, que esperamos proporcionar información clave sobre cómo las semillas de otras proteínas deformes se desarrollan en el cerebro y causan las formas comunes de demencia, guiándonos a nuevos tratamientos. en los próximos años ".
El año pasado, Noticias médicas hoy informaron sobre un estudio que sugiere que podría haber una forma de aprovechar la capacidad del cerebro para autorrepararse y preservar la función cerebral en las enfermedades priónicas que destruyen el cerebro.
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