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Mapeo de cáncer de mama revela cuatro tipos distintos

Después de mapear las características genéticas de 800 tumores de cáncer de mama, los científicos con el programa Cancer Genome Atlas (TCGA) concluyen que incluso dada la gran diversidad genética de la enfermedad, existen cuatro subtipos principales. También encontraron una similitud notable entre un tipo de cáncer de mama y cáncer de ovario.
Los investigadores, que escriben sobre sus hallazgos en una edición en línea del 23 de septiembre Naturaleza, creen que aumentan enormemente la comprensión del cáncer de mama y darán lugar a más opciones de tratamiento para los pacientes.
TCGA es un programa internacional dirigido por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) en los EE. UU. Y que involucra a científicos de todo el mundo en un esfuerzo innovador para caracterizar genéticamente el genoma completo de 20 tipos diferentes de cáncer .
Un equipo que trabaja en el programa es un gran grupo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (UNC) que incluye al autor correspondiente del artículo, Charles Perou. Él le dijo a la prensa:
"Este estudio ha proporcionado un marco casi completo para las causas genéticas del cáncer de mama, que tendrá un impacto significativo en la medicina clínica en los próximos años, ya que estos marcadores genéticos se evalúan como posibles marcadores de capacidad de respuesta terapéutica".
El trabajo es importante para todos los pacientes con cáncer de mama y confirma gran parte de lo que ya se sabía, dijo Perou, profesor distinguido de Oncología Molecular de Goldman Shaw y miembro del Centro Integral de Cáncer Lineberger de la UNC.
"En particular, ahora tenemos una imagen mucho mejor de las causas genéticas de la forma más común de cáncer de mama, a saber, la enfermedad del receptor de estrógeno positivo / Luminal A. También encontramos una similitud impresionante entre el cáncer de mama de tipo basal y el cáncer de ovario, "Agregó.

Cuatro subtipos

Para el estudio, los investigadores de TCGA analizaron los tumores de dos maneras: primero con un enfoque imparcial y de genoma amplio. Luego hicieron un nuevo análisis dentro del contexto de cuatro subtipos moleculares de cáncer de mama previamente conocidos: HER2 enriquecido, Luminal A, Luminal B y basal.
Ambos enfoques mostraron que a pesar de la gran diversidad genética del cáncer de mama, se observan estos cuatro subtipos principales.
El estudio también es el primero en reunir información de seis tecnologías analíticas, lo que ayuda a revelar nuevos conocimientos sobre los subtipos ya definidos de cáncer de mama.
Una de ellas fue encontrar algunas de las posibles causas genéticas del subtipo Luminal A positivo al receptor de estrógeno, el tipo más común de cáncer de mama y la causa número uno de muertes por cáncer de mama en los EE. UU.
El estudio revela que este subtipo tiene la mayor diversidad de mutaciones, y que incluso mutaciones individuales específicas dentro de genes individuales están relacionadas con el subtipo Luminal A. Esta es una buena noticia en el sentido de que puede ser posible atacar algunas de estas mutaciones con un medicamento que ya se está desarrollando, trayendo nuevas opciones de tratamiento para los pacientes.

El cáncer de mama basal similar al cáncer de ovario

Otra revelación se produjo cuando el equipo comparó los tumores de mama de tipo basal (también conocidos como cáncer de mama triple negativo) con tumores ováricos serosos de alto grado y descubrió que las dos enfermedades comparten muchas características moleculares similares, sugiriendo que sus orígenes están relacionados, y tal vez tratable con las mismas drogas.
De hecho, los investigadores sugieren que los datos muestran que el cáncer de mama basal y el cáncer de ovario son más similares entre sí que el cáncer de mama ER-positivo / luminal. Quizás el cáncer de mama de tipo basal debería incluso considerarse una enfermedad diferente, como explica la coautora Katherine Hoadley, también de la UNC:
"Nuestra capacidad para comparar e integrar datos de ARN, microRNA, mutaciones, proteínas, metilación del ADN y número de copias de ADN nos dio una multitud de ideas sobre el cáncer de mama".
Estos métodos ayudaron a descubrir, en particular, cuán diferentes son los cánceres de mama de tipo basal de los otros subtipos, dice, y agrega que:
"Estos hallazgos sugieren que el cáncer de mama de tipo basal, aunque surge en la misma ubicación anatómica, es potencialmente una enfermedad completamente diferente".
Escrito por Catharine Paddock PhD

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