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Examen de sangre para indicar el riesgo de cáncer de mama 'en desarrollo'

Investigadores del University College London en el Reino Unido están desarrollando un análisis de sangre simple para ayudar a predecir la probabilidad de que una mujer desarrolle cáncer de seno. Publican su investigación en el diario de acceso abierto Medicina Genómica.

El equipo de University College London (UCL) identificó por primera vez una firma epigenética que se puede detectar en la sangre de mujeres que tienen una mutación genética heredada que las predispone al cáncer de mama.

La mutación ocurre en el gen BRCA1 y se cree que causa al menos 10% de los cánceres de mama. Sin embargo, se desconocen las causas detrás del otro 90% de los cánceres. Cada vez más, la investigación está cambiando de la idea de que las mutaciones genéticas son las únicas que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

En cambio, los científicos ahora están investigando cómo la disposición y la expresión de nuestro geness - epigenética - afecta cómo funcionan. El tema de la investigación UCL es un mecanismo epigenético muy estudiado conocido como "metilación del ADN".

Los investigadores analizaron muestras de sangre recogidas de dos grandes cohortes de mujeres del Reino Unido: la Encuesta Nacional de Salud y Desarrollo del MRC y el Ensayo Colaborativo del Reino Unido sobre la detección del cáncer de ovario. Las muestras se tomaron varios años antes de que cualquiera de las mujeres desarrollara cáncer.

Al comparar las firmas de metilación del ADN en la sangre de las mujeres, los investigadores encontraron que las mujeres que desarrollaron cáncer de mama tanto hereditario como no hereditario compartían la misma firma.

Como explica el Prof. Martin Widschwendter, autor principal del estudio y Jefe del Departamento de Cáncer de la Mujer del University College de Londres:

"Identificamos una firma epigenética en mujeres con un gen mutado BRCA1 que estaba relacionado con un mayor riesgo de cáncer y menores tasas de supervivencia. Sorprendentemente, encontramos la misma firma en grandes cohortes de mujeres sin la mutación BRCA1 y fue capaz de predecir el riesgo de cáncer de mama varios años antes del diagnóstico ".

El Prof. Widschwendter y sus colegas creen que la firma epigenética puede ser responsable de silenciar genes en las células inmunes. Si estos genes son silenciados, entonces el sistema inmune puede ser menos capaz de prevenir el desarrollo del cáncer de seno.


Se necesita más investigación para confirmar si la firma es un indicador de riesgo de cáncer de mama o si está involucrado en la progresión de la enfermedad.

Sin embargo, se necesita más investigación para confirmar si la firma es un indicador de riesgo de cáncer de mama o si está involucrado en la progresión de la enfermedad.

"La información es alentadora", concluye el Prof. Widschwendter, "ya que muestra el potencial de una prueba epigenética basada en sangre para identificar el riesgo de cáncer de mama en mujeres sin mutaciones genéticas predisponentes conocidas".

A principios de esta semana, Noticias médicas hoy informó sobre un estudio publicado en JAMA que encontró que la adición de la tomosíntesis, una técnica de imágenes tridimensionales, a la mamografía digital mejora las tasas de detección de cáncer de mama.

Además, un estudio reciente publicado en PLOS Medicina exploró el uso de topos de la piel como un predictor de cáncer de mama. Los investigadores detrás de ese estudio habían observado que los lunares se volvían más grandes o más oscuros durante el embarazo, y por eso se preguntaban si había una asociación entre los niveles hormonales elevados y los lunares que también podrían influir en el desarrollo del cáncer de mama.

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