Los "puntos ciegos" en el ADN pueden ocultar los genes del cáncer

Aunque la tecnología de lectura de genes es avanzada y sofisticada, hay ciertas partes de ADN que no puede manejar perfectamente; por ejemplo, hay áreas repetitivas de ADN que hacen que la maquinaria "tartamudee". Pero hay una manera de examinar estos "puntos ciegos" y descubrir si ocultan los genes del cáncer.
Los investigadores emplearon dos enormes bases de datos de genes del cáncer para localizar puntos ciegos en el ADN que pueden contener genes causantes de cáncer.

Esta fue la conclusión de un nuevo estudio realizado por científicos de Cancer Research UK que trabajan en la Universidad de Manchester en el Reino Unido, quienes informan sus hallazgos en la revista Investigación sobre el cáncer.

El equipo encontró más de 400 puntos ciegos en el ADN que podrían albergar fallas genéticas que causan cáncer, como lo explica el investigador principal Andrew Hudson, miembro clínico del Cancer Research UK Manchester Institute:

"Los genes detrás del cáncer son como una historia. Si bien hemos podido leer la mayor parte del libro utilizando tecnología de lectura de genes, los límites de estas herramientas significan que faltan algunas páginas".

"Estas páginas podrían ser un relleno sin importancia", agrega, "pero nos preguntamos si podrían contener giros importantes en la trama que podrían afectar nuestra comprensión del cáncer. El siguiente paso en nuestro trabajo será encontrar la manera de abrir estos áreas para ayudar a reconstruir la historia completa ".

El equipo comparó dos enormes bases de datos sobre genes del cáncer

Para buscar "páginas faltantes", el equipo comparó dos bases de datos prominentes de secuenciación del genoma del cáncer que obtuvieron su información de estudios de células cancerosas cultivadas en laboratorio, y verificaron todos los genes que se sabe o sospecha que están involucrados en el cáncer para localizar cualquier discrepancia

Las dos bases de datos que utilizaron son CCLE, Cancer Cell Line Encyclopedia y COSMIC, el catálogo de mutaciones somáticas en el cáncer.

Escriben cómo su análisis "reveló marcadas discrepancias en la detección de mutaciones sin sentido en líneas celulares idénticas (57.38% de conformidad)" y señalan que la razón principal de la discrepancia "es una secuencia inadecuada de áreas ricas en GC".

En otras palabras, para ciertas regiones de ADN, hubo un 40% de desajuste en la secuencia de códigos dada por las dos bases de datos, aunque la información provenía de líneas celulares idénticas. Los autores señalan que estos desajustes ocurrieron en áreas de ADN "ricas en GC". GC significa guanina y citosina, dos de los cuatro componentes básicos del ADN.

Además, como una "prueba de principio" para demostrar que vale la pena mirar más de cerca los puntos ciegos de los nuevos conductores de cáncer, el equipo se centró en una mutación recién identificada en el gen PAK4. Mostraron que la "selección y secuenciación específicas" de los puntos ciegos ricos en GC "puede conducir a la identificación de nuevas mutaciones del controlador en supresores de tumores y oncogenes conocidos".

Llegan a la conclusión de que su estudio muestra referencias cruzadas entre las bases de datos de genes de líneas celulares comúnmente utilizadas, es posible descubrir nuevos factores de cáncer, al buscar en las áreas mal secuenciadas.

'Profundizando en los orígenes genéticos del cáncer' para encontrar factores desencadenantes de la enfermedad

Nell Barrie, directora senior de información científica de Cancer Research UK dice:

"Al profundizar en los orígenes genéticos del cáncer podemos detectar las formas en que se desencadena y desarrolla la enfermedad. Esto podría ayudarnos a abordarlo desde la raíz, dando a más pacientes con cáncer la oportunidad de sobrevivir a la enfermedad".

En octubre de 2014, Noticias médicas hoy aprendí cómo las ideas sobre cómo las células copian los cromosomas podrían ser importantes para combatir el cáncer. Un equipo de investigadores descubrió que si un componente para desenrollar las cadenas de ADN permanece intacto después de que se completa la copia del cromosoma, puede causar estragos en la división celular, un desencadenante conocido del cáncer.