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Bipolar, autismo y esquizofrenia pueden compartir origen genético
Un nuevo estudio genético en profundidad, publicado en JAMA Psiquiatría, encuentra un vínculo potencial entre el trastorno bipolar, la esquizofrenia y el autismo. Aunque los hallazgos son tentativos, abren la puerta a nuevas vías de investigación.
La genética detrás de los trastornos psiquiátricos se revela lentamente.
El trastorno bipolar, anteriormente llamado depresión maníaca, causa cambios dramáticos en el estado de ánimo, junto con oscilaciones en la actividad y los niveles de energía.
Se cree que afecta a casi el 1 al 3 por ciento de los estadounidenses, el trastorno bipolar puede ser una condición increíblemente perjudicial.
Se cree que el trastorno bipolar comparte un origen genético común con varias otras afecciones psiquiátricas. Aunque la evidencia de esta conexión está creciendo, la búsqueda todavía está en su infancia.
Una nueva investigación, dirigida por el Dr. James Potash, coloca otra pieza con forma de gen en el rompecabezas. El estudio fue una empresa conjunta, realizada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Iowa Carver, en la Facultad de Medicina Johns Hopkins en Baltimore, MD, y en Cold Spring Harbor Laboratory, NY.
Se sabe que el trastorno bipolar es hereditario y las investigaciones previas parecen apuntar a un componente genético.
Estos estudios anteriores descubrieron una serie de variaciones comunes que ocurren con mayor frecuencia en personas con trastorno bipolar. Sin embargo, estas variaciones comunes solo parecen tener un efecto mínimo en los resultados psiquiátricos.
Una nueva fase de descubrimiento genético
Los estudios genéticos más recientes, utilizando una tecnología de secuenciación más poderosa, también han identificado variaciones más raras que, individualmente, podrían tener un impacto más significativo que las variaciones comunes. Son estos componentes más raros los que fueron el foco de esta última investigación.
Hasta ahora, las variaciones genéticas más raras han sido relativamente poco estudiadas debido a las implicaciones de los costos, pero los avances en la tecnología han hecho que los procedimientos sean mucho más accesibles.
"Se cree que las variaciones comunes, cada una de manera individual, tienen un impacto mínimo, por ejemplo, aumentar la probabilidad de una persona de contraer una enfermedad entre un 10 y un 20 por ciento. La esperanza con raras variaciones es que, individualmente, tengan un impacto mucho mayor, como duplicar o cuadruplicar el riesgo de enfermedad ".
Prof. James Potash M.D.
El Dr. Potash y su equipo diseñaron un enfoque doble para su estudio. Primero, usaron un enfoque de control de casos.
En pocas palabras, este tipo de enfoque compara los genomas de las personas que padecen una determinada afección con individuos sin esta afección. Luego, se seleccionan los datos para encontrar cualquier secuencia particular que aparezca con más frecuencia en un grupo que en el otro.
La segunda fase de la prueba utilizó la llamada secuenciación del exoma basado en la familia. Este procedimiento implica el examen de los genomas de las personas con trastorno bipolar y sus familiares. La secuenciación del exoma ayuda a los investigadores a ver qué genes "viajan con" el trastorno bipolar o se segregan con la afección.
Nuevos genes bipolares revelados
Durante la secuenciación del exoma, el equipo encontró 84 variantes raras que se segregaron con el trastorno bipolar. También se predijo que estas variantes dañarían la proteína que el gen era responsable de codificar.
Luego, el equipo tomó estas 84 variantes y las probó en una muestra más grande de individuos bipolares usando un enfoque de control de casos; en esta etapa, los investigadores profundizaron en el genoma de 3.541 personas con trastorno bipolar y 4.774 controles.
En la segunda fase del experimento, los investigadores no pudieron vincular definitivamente ninguna de las variantes a la enfermedad bipolar. Sin embargo, descubrieron que 19 genes eran más comunes en genomas de enfermedad bipolar que los controles.
"Los resultados no fueron lo suficientemente fuertes como para decir 'hemos identificado a los culpables genéticos'. Pero fue lo suficientemente fuerte como para seguir interesados ??en estos genes como posibles contribuyentes al trastorno bipolar ".
Prof. James Potash M.D.
Un giro intrigante llegó al final del estudio cuando el equipo compiló las 84 variantes del gen; notaron que muchos de ellos habían sido vinculados previamente a la esquizofrenia y el autismo.
Cuando el equipo analizó en detalle los 19 genes raros, el Dr. Potash descubrió que "los genes del autismo seguían siendo inesperadamente prominentes entre ellos".
Aunque los resultados de la investigación no son tan claros y decisivos como esperaba el equipo, agregan otra capa de evidencia al pozo.
Los investigadores esperan que estas pistas genéticas impulsen una mayor investigación. A largo plazo, los hallazgos ayudarán a impulsar el mundo médico hacia nuevos tratamientos para los millones de personas afectadas por el trastorno bipolar y otras afecciones psiquiátricas.
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