es.3b-international.com
El riesgo de autismo es "principalmente genético" según el análisis estadístico
Los investigadores afirman que casi el 60% del riesgo de autismo es genético, y que los genes variantes implicados son comunes en la población general. Publican los resultados de su investigación en la revista Genética de la naturaleza.
En general, se cree que el autismo es causado por una interacción de la genética y otros factores. Sin embargo, los científicos no han llegado a un consenso sobre qué tanta influencia tienen los genes en el riesgo de autismo.
"Mostramos muy claramente que las variantes comunes heredadas comprenden la mayor parte del riesgo que establece la susceptibilidad al autismo", dicen los investigadores.
La evidencia reciente ha sugerido que los genomas de personas con autismo son más propensos a incluir mutaciones de novo: mutaciones raras y espontáneas con efectos significativos que se cree que explican casos particulares de autismo.
"Muchas personas se han centrado en las mutaciones de novo, como las que pueden ocurrir en el esperma de un padre mayor", explica Joseph D. Buxbaum, PhD, investigador principal del estudio y director del Centro de investigación y tratamiento del autismo Seaver. y profesor de psiquiatría, neurociencia y genética y ciencias genómicas en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai.
"Si bien encontramos que estas mutaciones también son contribuyentes clave, es importante saber que existe un riesgo subyacente en la propia arquitectura genética familiar".
Al realizar un "análisis riguroso" de las variaciones de la secuencia de ADN como parte del Consorcio del Estudio de Genética y Medio Ambiente del Autismo Basado en la Población (PAGES), el equipo del Dr. Buxbaum descubrió que aproximadamente el 52.4% de los casos de autismo se remonta a hereditarios comunes y raros variaciones. Por el contrario, se descubrió que las mutaciones espontáneas representan solo el 2,6% del riesgo total de autismo.
"Mostramos muy claramente que las variantes comunes heredadas comprenden la mayor parte del riesgo que establece la susceptibilidad al autismo", dice el Dr. Buxbaum. "Pero mientras que las familias pueden estar cargadas genéticamente por el riesgo de autismo, puede tomar factores genéticos adicionales raros para realmente producir el trastorno en un miembro de la familia en particular".
El estudio utilizó datos del registro universal de salud de Suecia para comparar a unos 3.000 participantes, incluidos sujetos autistas y un grupo de control. Los investigadores dicen que PAGES es el estudio más grande de este tipo hasta la fecha.
Nuevos métodos estadísticos prometen 'resultados más confiables'
Las limitaciones en el tamaño de la muestra han dificultado previamente determinar la influencia relativa de las variaciones espontáneas comunes, raras, heredadas y raras. Las diferencias en los modelos estadísticos y los métodos utilizados en los estudios también han presentado dificultades para obtener una opinión consensuada, con estimaciones de la heredabilidad del autismo que varían del 17 al 50%.
En PAGES, se implementaron nuevos métodos estadísticos, como "técnicas de aprendizaje automático y herramientas de reducción de dimensiones", que según los investigadores permitieron un método más confiable para evaluar la heredabilidad.
Los investigadores también pudieron acceder a los datos de un estudio paralelo de familias suecas que observaron a gemelos, primos, la edad del padre al nacer y la historia psiquiátrica de los padres.
Thomas Lehner, jefe de la Subdivisión de Investigación Genómica del Instituto Nacional de Salud Mental, dice:
"Este es un tipo diferente de análisis que el empleado en estudios previos. Los datos de los estudios de asociación del genoma se utilizaron para identificar un modelo genético en lugar de centrarse solo en identificar factores de riesgo genéticos. Los investigadores pudieron elegir entre todos los casos de enfermedad en un registro basado en la población ".
El mes pasado, Noticias médicas hoy informó sobre un estudio que sugirió que la exposición a pesticidas durante el embarazo aumenta el riesgo de que el niño desarrolle autismo.
Tener sobrepeso puede ser más dañino de lo que creía
La temporada de vacaciones siempre es un momento de gozo excesivo con los seres queridos. Pero ahora que ya pasamos la Navidad y hasta enero, es posible que desee considerar recortar alimentos poco saludables como una de sus resoluciones de Año Nuevo. Los investigadores dicen que los efectos nocivos del sobrepeso pueden haber sido subestimados en estudios previos.
Biomarcador de ARN puede conducir a una prueba de orina para el cáncer de próstata
Se identificó un nuevo biomarcador para el cáncer de próstata que puede detectarse en muestras de tejido y orina. Investigadores del Instituto de Investigación Médica Sanford-Burnham en Orlando, FL, encontraron un conjunto de moléculas de ARN detectables en pacientes con cáncer de próstata pero no en hombres sin este cáncer. Publican sus hallazgos en The Journal of Molecular Diagnostics.
