es.3b-international.com
Autismo: nuevos estudios investigan el tiempo de diagnóstico e identifican las firmas epigenéticas
Dos nuevos estudios de autismo respectivamente examinan el papel que pueden jugar los espermatozoides parentales en la afección y hasta qué punto la respuesta de los proveedores de atención médica a las preocupaciones de los padres sobre el desarrollo infantil puede afectar la puntualidad del diagnóstico de autismo.
Uno de cada 68 niños se ven afectados por el trastorno del espectro autista.
Uno de cada 68 niños en los EE. UU. Se ven afectados por el trastorno del espectro autista (TEA). Aunque estudios previos han identificado algunos genes que están asociados con el autismo, uno de los nuevos estudios, de investigadores de Johns Hopkins Medicine en Baltimore, MD, y publicado en el Revista Internacional de Epidemiología - ha encontrado patrones distintos de etiquetas epigenéticas que pueden desempeñar un papel en la regulación de la actividad de genes vinculados al autismo.
El equipo de Johns Hopkins recolectó ADN de los espermatozoides de 44 padres que ya tenían un niño con autismo y que esperaban nuevos bebés con sus parejas. En las primeras etapas de los nuevos embarazos, los espermatozoides fueron recolectados de los padres inscritos en el estudio, y los niños fueron evaluados por síntomas de autismo a 1 año de edad.
Los investigadores buscaron etiquetas epigenéticas en 450,000 posiciones diferentes en el genoma. La probabilidad de que una etiqueta ocurra en una posición particular en el genoma se hizo referencia luego contra las puntuaciones de la escala de observación del autismo para bebés (AOSI) de los niños.
En general, los investigadores encontraron 193 sitios diferentes donde había una relación estadísticamente significativa entre la presencia o ausencia de una etiqueta epigenética y puntajes AOSI.
Muchos de los genes que se encuentran cerca de estos sitios implicados están involucrados en procesos de desarrollo, dicen los autores del estudio: el desarrollo neuronal, especialmente. Cuatro de los 10 sitios más vinculados a los puntajes de AOSI también se ubicaron cerca de genes que los estudios previos encontraron asociados con el síndrome de Prader-Willi, el trastorno genético que comparte algunos síntomas con el autismo.
El estudio informa que varios de los patrones epigenéticos significativos también se encontraron en los cerebros de personas con autismo.
A continuación, los investigadores de Johns Hopkins intentarán replicar sus resultados entre un grupo de muestra más grande y también evaluarán las ocupaciones y las exposiciones ambientales de los padres.
¿Cuánto tiempo se tarda en diagnosticar a los niños con TEA?
En cuanto al diagnóstico del autismo entre los niños pequeños, los investigadores del Doernbecher Children's Hospital de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón y la Universidad Estatal de Oregón en Corvallis evaluaron los datos de la Encuesta de Senderos y Servicios de Diagnóstico de 2011. El estudio incluyó 1,420 niños con TEA y 2,098 niños con discapacidad intelectual no específica / retraso del desarrollo (ID / DD).
El equipo descubrió que los padres de los niños con TEA primero se preocuparon por el desarrollo de su hijo alrededor de los 2 años de edad, y primero discutieron estas inquietudes con los profesionales de la salud alrededor de los 2.3 años.
En comparación, los padres de los niños con ID / DD tuvieron preocupaciones por primera vez alrededor de los 3 años, e informaron estas preocupaciones a los proveedores de atención médica alrededor de los 3.2 años de edad.
El estudio muestra que los niños con TEA tenían 14% menos respuestas proactivas del proveedor a las preocupaciones de los padres que los niños con ID / DD. Esto significa que los proveedores de atención médica tenían menos probabilidades de realizar pruebas de desarrollo o referir niños con TEA a un especialista. Los proveedores también fueron más propensos a decirle a los padres de niños con TEA que su hijo "saldrá ganando".
Los investigadores también evaluaron las diferencias en las respuestas entre los proveedores que fueron más pasivos y tranquilizadores con aquellos que fueron más proactivos, y encontraron que los proveedores más pasivos esperaron hasta 2 años más para diagnosticar ASD.
El estudio informa que, en general, los niños con TEA no fueron diagnosticados hasta los 5 años de edad, en promedio, casi 3 años después de que los padres expresaran por primera vez sus preocupaciones a los profesionales de la salud.
"Sabemos que la identificación temprana de ASD es beneficiosa para los niños y sus familias", dice la autora del estudio, la Dra. Katharine Zuckerman. "Desafortunadamente, muchas familias experimentan largas demoras entre la primera vez que tienen inquietudes y cuando a su hijo se le diagnostica un TEA".
"Este estudio implica que el comportamiento de los proveedores de atención médica es probablemente un factor muy importante en la identificación retrasada del autismo", concluye el Dr. Zuckerman.
¿Es la lentitud de la velocidad al caminar un signo de acercarse a la enfermedad de Alzheimer?
Según una investigación publicada en Neurology, la velocidad a la que caminan las personas mayores puede indicar su probabilidad de desarrollar Alzheimer. Las placas de amiloide en el cerebro pueden causar que el ritmo de caminar disminuya la velocidad antes de causar signos de demencia. Investigadores dirigidos por Natalia del Campo, PhD, del Gerontopole y el Centro de Excelencia en Neurodegeneración de Toulouse, en Francia, plantearon la hipótesis de que una velocidad más lenta de caminar puede estar relacionada con la cantidad de placa amiloide que las personas con Alzheimer han acumulado en sus cerebros , incluso si aún no tienen síntomas externos de la enfermedad de Alzheimer.
"El Sr. Gray te verá ahora". Solo estas palabras pueden enviar a muchas mujeres al frenesí. Las novelas de Cincuenta sombras del autor británico E.L. James ha sido un fenómeno global, vendiendo más de 100 millones de copias en todo el mundo. Pero aunque leer un libro puede parecer inofensivo, un nuevo estudio sugiere que las mujeres adultas jóvenes que leen estas novelas eróticas tienen más probabilidades de participar en comportamientos no saludables que son factores de riesgo de relaciones abusivas.
