Enlace genético defectuoso del autismo

De acuerdo con un estudio publicado en línea en Más uno, los investigadores han identificado cómo un gen defectuoso causa cambios cerebrales que conducen al comportamiento social atípico característico del autismo.
El estudio, conducido por investigadores afiliados al UC Davis MIND Institute, también ofrece un objetivo potencial para los medicamentos para tratar la afección.
Estudios previos ya han demostrado que el gen es defectuoso en niños con autismo, pero no pudieron determinar sus efectos sobre las neuronas en el cerebro. En este estudio, el equipo descubrió que, en ratones, el gen alteraba el uso de energía en las neuronas. Descubrieron que estos efectos dañinos estaban asociados con el comportamiento repetitivo antisocial y prolongado, características del autismo.
Cecilia Giulivi, profesora de biociencias moleculares en la Facultad de Medicina Veterinaria de UC Davis e investigadora afiliada al Instituto MIND de la UC David, explicó:

"Se ha demostrado que varios genes y factores ambientales están involucrados en el autismo, pero este estudio apunta a un mecanismo: cómo un defecto genético puede desencadenar este tipo de comportamiento neurológico. Una vez que se comprende el mecanismo, se abre el camino para desarrollar drogas para tratar la condición.
El gen defectuoso parece alterar el uso de energía de las neuronas, el proceso crítico que depende de las fábricas de energía molecular de la célula llamadas mitocondrias ".

Para el estudio, los investigadores ajustaron un gen llamado pten en ratones para que las neuronas fueran deficientes en la cantidad normal de proteína pten. Cuatro a seis semanas después del nacimiento, el equipo descubrió un mal funcionamiento de las mitocondrias en los ratones.
En las semanas 20-29, el equipo descubrió que el daño del ADN en las mitocondrias y la interrupción de su función habían aumentado significativamente. Alrededor de este tiempo, los ratones comenzaron a involucrarse en un comportamiento de aseo repetitivo y evitaron el contacto con los otros ratones.
Giulivi explicó: "El comportamiento antisocial fue más pronunciado en los ratones a una edad comparable en los humanos a los primeros años de la adolescencia, cuando la esquizofrenia y otros trastornos del comportamiento se hacen más evidentes".
Según los investigadores, cuando las proteínas pten son defectuosas, interactúan con la proteína de un segundo gen (p53) para reducir la cantidad de energía que se produce en las neuronas. Esto provoca un aumento en los cambios dañinos del ADN mitocondrial y niveles anormales de producción de energía en el cerebelo y el hipocampo, áreas del cerebro vitales para la cognición y el comportamiento social.
Las mutaciones en las proteínas pten también se han asociado con la enfermedad de Alzheimer y un espectro de trastornos del autismo. Según los investigadores, cuando faltaba la proteína pten, su interacción con p53 activaba deficiencias y defectos en otras proteínas que se habían identificado en individuos con discapacidades de aprendizaje, como el autismo.
El estudio fue financiado por la Autism Speaks Foundation, el MIND Institute, la Elsa U. Pardee Foundation y el National Institute of Environmental Health Sciences.
Escrito por Grace Rattue