¿Eres un "noctámbulo"? Puede tener esta mutación genética

Pocos de nosotros disfrutamos de despertar temprano en la mañana, pero algunas personas luchan más que la mayoría. Según un nuevo estudio, si se queda dormido tarde y le resulta extremadamente difícil despertarse temprano en la mañana, es posible que tenga una mutación genética que altere su ritmo circadiano.
Una nueva investigación sugiere que aquellos de nosotros que tenemos problemas para conciliar el sueño temprano podemos tener una mutación genética que retrasa el inicio del sueño.

Algunos de nosotros pulsamos el botón de repetición demasiadas veces antes de despertarnos por completo. Las personas que luchan por levantarse temprano en la mañana pero que no tienen problemas para quedarse despiertas hasta tarde reciben el nombre popular de "noctámbulos".

El comportamiento nocturno es a menudo diagnosticado como un trastorno tardío de la fase del sueño (DSPD) por los médicos del sueño. DSPD se estima que afecta al 15 por ciento de la población de los Estados Unidos.

Las personas con DSPD tienen un ritmo circadiano retrasado. El reloj circadiano de 24 horas alinea la fisiología interna de los organismos con el ambiente, pero las personas con DSPD experimentan un retraso en el inicio del sueño.

DSPD es la forma más común de trastorno del sueño del ritmo circadiano. Los trastornos del sueño están asociados con la depresión, las enfermedades cardiovasculares, la ansiedad y la diabetes.

Nueva investigación, publicada en la revista Celda, identifica una mutación genética que puede ser responsable de alterar el reloj circadiano humano en los tipos de lechuzas nocturnas.

Los investigadores, dirigidos por Michael Young, profesor de Richard y Jeanne Fisher y jefe del Laboratorio de Genética de la Universidad Rockefeller en Nueva York, creen que una mutación en el gen CRY1 puede causar retraso en el inicio del sueño.

Cómo una mutación genética puede influir en nuestro reloj interno

Nuestro ritmo circadiano tiene una clara base genética que, como explican los autores del nuevo documento, ha permanecido igual a lo largo de la historia evolutiva. El reloj es "básicamente el mismo de las moscas a los humanos", dice el autor principal Young.

Al comienzo del ciclo circadiano, las células acumulan proteínas llamadas activadores. Durante el ciclo de 24 horas, estos activadores producen sus propios inhibidores que hacen que los activadores disminuyan gradualmente. Cuando todos los activadores han sido silenciados, ya no producen inhibidores. Cuando todos los inhibidores se han degradado, los activadores recuperan su potencia máxima y comienzan el ciclo de nuevo.

Young y sus colegas identificaron la proteína CRY1 como uno de los inhibidores, que trabaja para reprimir las proteínas activadoras Clock y Bmal1 (llamadas ARNTL en humanos). Los investigadores encontraron una mutación de punto único en el gen CRY1, lo que significa que solo una letra en la codificación genética está mal.

Sin embargo, esto es suficiente para que falte una gran parte de la proteína expresada por el gen. Este cambio hace que el inhibidor sea hiperactivo, lo que hace que retenga los activadores durante demasiado tiempo y extienda el ciclo circadiano por al menos media hora.

La mutación genética puede causar retrasos en el sueño de 2 horas o más

Usando una búsqueda en la base de datos de genes, los investigadores encontraron esta mutación en 1 de cada 75 europeos no finlandeses. Además, utilizando cuestionarios y entrevistas, los científicos estudiaron los patrones de sueño de seis familias turcas y encontraron 39 portadores de la mutación CRY1.

Los portadores de la mutación genética se durmieron mucho más tarde que sus contrapartes que no portaban la mutación, y algunos incluso tenían patrones de sueño fracturados. Aproximadamente a las 4 a.m., los no portadores estaban aproximadamente a la mitad de su sueño, mientras que para los portadores, este punto medio se retrasó hasta entre las 6 a.m. y las 8 a.m.

"Los portadores de la mutación tienen días más largos de lo que el planeta les da, por lo que esencialmente están jugando a ponerse al día durante toda su vida", dice la primera autora Alina Patke, investigadora asociada en el laboratorio del investigador principal Young.

"Es como si estas personas tuvieran jet lag perpetuo, moviéndose hacia el este todos los días", dice Young. "En la mañana, no están listos para el próximo día para llegar".

Sin embargo, los investigadores señalan que los efectos de esta mutación aún pueden anularse con rutinas estrictas de autoaplicación.

"Un ciclo externo y una buena higiene del sueño pueden ayudar a forzar un reloj de funcionamiento lento para acomodar un día de 24 horas", dice Patke, que se identifica como un ave nocturna. "Simplemente tenemos que trabajar más duro".

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