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Asparagina de aminoácidos esencial para el desarrollo del cerebro
Investigadores de la Universidad de Montreal han descubierto que el aminoácido asparagina es esencial para el desarrollo saludable del cerebro en los niños. También descubrieron que, si bien otros órganos en el cuerpo pueden extraer asparagina de fuentes dietéticas, el cerebro necesita la síntesis local del aminoácido para funcionar correctamente.
El coautor principal del estudio, el Dr. Jacques Michaud, explica:
"Las células del cuerpo pueden prescindir de él porque usan asparagina proporcionada a través de la dieta. Sin embargo, la asparagina no se transporta bien al cerebro a través de la barrera hematoencefálica".
El Dr. Michaud y sus colegas vincularon una variante genética específica con una deficiencia de la enzima, la asparagina sintetasa, que es responsable de la síntesis del aminoácido asparagina.
Esta enfermedad genética extremadamente rara causa una variedad de síntomas, que incluyen discapacidad intelectual, convulsiones refractarias y atrofia cerebral, que pueden llevar a la muerte.
El Dr. Michaud continúa:
"En sujetos sanos, parece que el nivel de asparagina sintetasa en el cerebro es suficiente para suministrar neuronas. En individuos con la discapacidad, la enzima no se produce en cantidad suficiente, y la depleción de asparagina resultante afecta la proliferación y supervivencia de las células durante desarrollo cerebral."
Comprender cómo se desarrolla el cerebro
Sin embargo, los niños que son portadores de esta mutación sufren en diversos grados. Una familia en Quebec ha perdido tres bebés menores de 1 año por la enfermedad, mientras que otros dos hermanos están vivos y sanos.
Un defecto genético altera el desarrollo del cerebro al afectar la síntesis de asparagina, un aminoácido hasta ahora considerado no esencial. Esta imagen muestra imágenes de resonancia magnética tomadas de un niño que más tarde murió a causa del defecto. Crédito: Universidad de Montreal.El Dr. Michaud es optimista de que su estudio pueda usarse para desarrollar tratamientos para esta rara pero catastrófica enfermedad. Él dice:
"Nuestros resultados no solo abren la puerta a una mejor comprensión de la enfermedad, sino que también nos brindan información valiosa sobre los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo cerebral, que es importante para el desarrollo de nuevos tratamientos".
Los bebés que nacen con este gen podrían recibir suplementos para garantizar un nivel adecuado de asparagina en el cerebro y el desarrollo saludable de estos últimos. El Dr. Michaud advierte:
"La cantidad de suplementos aún no se ha determinado, así como su eficacia. Dado que estos niños ya nacieron con anomalías neurológicas, no está claro si esta complementación corregirá los déficits neurológicos".
Hasta la fecha, nueve niños de cuatro familias diferentes han sido identificados como portadores de esta mutación genética. Son tres bebés de Quebec, tres de una familia bengalí que vive en Toronto y tres niños israelíes, cuyos síntomas no son tan graves.
Pero el Dr. Michaud le dijo Noticias médicas hoy que "ciertamente hay varios otros niños o adultos con esta condición, pero aún no han sido identificados".
El equipo del Dr. Michaud descubrió la mutación genética al comparar el ADN completo de los niños de la familia Quebec con los síntomas de la enfermedad. Luego, los investigadores identificaron niños de otras familias que portaban el único gen candidato. El gen se reveló solo en los niños afectados, pero no en los niños no afectados de las familias estudiadas.
El Dr. Michaud concluye:
"No estamos al borde de un medicamento milagroso, pero al menos sabemos dónde buscar".
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