El TDAH es un trastorno del neurodesarrollo genético, revelan los científicos

El trastorno por déficit de atención / hiperactividad, comúnmente conocido como TDAH, es una afección genética, dicen los científicos que han proporcionado evidencia convincente. El estudio, financiado por Wellcome Trust, se publica en la última edición de La lanceta. Los investigadores, del Centro de Consejo de Investigación Médica (MRC) en Genética Neuropsiquiátrica y Genómica y el Departamento de Medicina y Neurología Psicológicas de la Universidad de Cardiff, Gales, Reino Unido, concluyen en su artículo que el TDAH es un trastorno del desarrollo cerebral.
El TDAH hace que los niños se sientan inquietos, agitados, impulsivos y se distraigan fácilmente. Los expertos dicen que aproximadamente 1 de cada 50 niños se ve afectado por el TDAH. Aunque una serie de factores han sugerido que la genética probablemente desempeña un papel importante, el TDAH se ha atribuido con frecuencia a una dieta con demasiada azúcar y poca educación.
Estudios previos habían demostrado que un padre con TDAH es más propenso a tener un hijo que también tiene la enfermedad en comparación con un padre sin TDAH, un factor que apunta a una posible asociación genética. Si un gemelo idéntico tiene TDAH, hay un 75% de posibilidades de que el otro gemelo también lo tenga.
Los autores explican que el TDAH no tiene cura, pero las intervenciones conductuales y la terapia farmacológica pueden ayudar a tratar los síntomas.
En este último estudio, los investigadores analizaron el ADN de 366 niños que tenían TDAH y 1.047 niños que no tenían la condición (controles).
Los análisis de ADN revelaron que aquellos con TDAH tenían más probabilidades de tener segmentos de ADN faltantes, o segmentos de ADN que estaban duplicados en comparación con los controles. Los autores explican que este tipo de variación genética está más extendida en los trastornos cerebrales. En un comunicado, La lanceta escribe:

Por lo tanto, este nuevo estudio proporciona la primera evidencia directa de que el TDAH es un trastorno del neurodesarrollo.

También se detectó una superposición significativa entre los segmentos (variaciones en el número de copias o CNV), así como en aquellos asociados con la esquizofrenia y el autismo.
Aunque el TDAH y el autismo se clasifican completamente por separado, existe cierta superposición entre los dos en términos de dificultades de aprendizaje y síntomas. Este estudio sugiere que también puede haber cierta superposición biológica entre las dos afecciones, especialmente una superposición en el cromosoma 16 que se había implicado en la esquizofrenia y algunos otros trastornos psiquiátricos y abarca varios genes, incluido uno que sabemos que es vital para el desarrollo cerebral.
La investigadora principal, la profesora Anita Thapar, dijo:

Esperamos que estos hallazgos ayuden a superar el estigma asociado con el TDAH. Con demasiada frecuencia, las personas descartan que el TDAH sea una mala educación para los padres o una dieta inadecuada. Como médico, estaba claro para mí que era poco probable que este fuera el caso. Ahora podemos decir con confianza que el TDAH es una enfermedad genética y que los cerebros de los niños con esta afección se desarrollan de manera diferente a los de otros niños.

El autor Dr. Nigel Williams, dijo:

Los niños con TDAH tienen una tasa significativamente mayor de segmentos de ADN faltantes o duplicados en comparación con otros niños y hemos visto un claro vínculo genético entre estos segmentos y otros trastornos cerebrales. Estos hallazgos nos dan pistas tentadoras de los cambios que pueden conducir al TDAH.

La tercera autora, la Dra. Kate Langley, explicó:

El TDAH no es causado por un solo cambio genético, pero es probable que esté causado por una serie de cambios genéticos, incluidos los CNV, que interactúan con factores ambientales aún no identificados. Evaluar a los niños para las CNV que hemos identificado no ayudará a diagnosticar su condición. Ya tenemos evaluaciones clínicas muy rigurosas para hacer justamente eso.

Estos hallazgos deberían ayudar a eliminar el estigma y la incomprensión que rodea al TDAH, dicen los científicos.
Este estudio ayudará a las personas a ver el TDAH como un trastorno del neurodesarrollo, como el autismo, en lugar de un problema de conducta.
El profesor Thapar dijo:

La genética nos da una ventana a la biología del cerebro. En el futuro, estos hallazgos ayudarán a desentrañar la base biológica del TDAH, lo que a su vez ayudará a desarrollar tratamientos nuevos y más efectivos.

Dr. Peter H Burbach, Departamento de Neurociencia y Farmacología, Instituto de Neurociencia Rudolf Magnus, Centro Médico Universitario de Utrecht, Países Bajos, en un comentario publicado también en La lanceta, dijo:

Las primeras ganancias que van más allá del estudio de hoy podrían ser los conocimientos iniciales sobre la patogénesis y la neurobiología del desarrollo del cerebro según la influencia de estas variantes genéticas. Este conocimiento eventualmente ingresará a la clínica y podría afectar la forma en que la gente piensa y trata los trastornos del neurodesarrollo al tomar en cuenta las consecuencias biológicas del genotipo específico del paciente.

Una persona con TDAH le resulta mucho más difícil concentrarse en algo sin distraerse. Tienen una mayor dificultad para controlar lo que hacen o dicen y son menos capaces de controlar la cantidad de actividad física que es apropiada para una situación particular en comparación con alguien sin TDAH. En otras palabras, una persona con TDAH es mucho más impulsiva e inquieta.
Los profesionales de la salud pueden usar cualquiera de los siguientes términos al describir a un niño (o adulto) que es hiperactivo y tiene dificultad para concentrarse: déficit de atención, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastorno hipercinético, hiperactividad.
Los norteamericanos comúnmente usan los términos ADD (déficit de atención) o ADHD (déficit de atención e hiperactividad). En el Reino Unido, el trastorno hipercinético es el término oficial; sin embargo, el TDA y el TDAH se han generalizado.
El TDAH en los niños es completamente diferente del comportamiento normal excitado y bullicioso de la infancia. Muchos niños, especialmente los más pequeños, son distraídos e inquietos sin verse necesariamente afectados por el TDAH.
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"Deleciones y duplicaciones cromosómicas raras en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad: un análisis genómico completo"
Dr. Nigel M Williams PhD, Irina Zaharieva BSc, Andrew Martin BSc, Kate Langley PhD, Kiran Mantripragada PhD, Ragnheidur Fossdal PhD, Hreinn Stefansson PhD, Kari Stefansson MD, Pall Magnusson MD, Olafur O Gudmundsson MD, Omar Gustafsson PhD, Prof Peter Holmans PhD, Prof. Michael J Owen MD, Prof. Michael O'Donovan MD, Prof. Anita Thapar MD
La lanceta, Publicación inicial en línea, 30 de septiembre de 2010
doi: 10.1016 / S0140-6736 (10) 61109-9
Escrito por Christian Nordqvist