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TDAH: cuatro genes vinculados al desorden

Cuatro variantes génicas, todos miembros de la familia de genes del receptor de glutamato, parecen estar involucradas en vías vitales de señalización cerebral en un subconjunto de niños con TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), investigadores del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia informó en el diario Genética de la naturaleza. Los autores agregan que sus hallazgos podrían ayudar a crear fármacos que se dirigen a esas vías, ofreciendo posibles terapias para pacientes con TDAH con esas variantes específicas del gen. Se estima que hay medio millón de niños estadounidenses con TDAH y estas variantes genéticas.
El líder del estudio Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., dijo:

"Al menos el 10 por ciento de los pacientes con TDAH en nuestra muestra tienen estas variantes genéticas particulares. Los genes implicados afectan los sistemas neurotransmisores en el cerebro que han sido implicados en el TDAH, y ahora tenemos una explicación genética para este vínculo que se aplica a un subconjunto de niños con el desorden ".

El TDAH es bastante común y tiende a presentarse en familias

El TDAH, que se cree que afecta aproximadamente al 7% de los niños en edad escolar y un porcentaje menor de adultos, es un trastorno neuropsiquiátrico complejo. El TDAH tiene varios subtipos, con síntomas variados que pueden incluir poca capacidad de atención, impulsividad e hiperactividad.
El TDAH tiende a ser hereditario, nadie está seguro de qué lo causa; los científicos y expertos creen que es causado principalmente por muchos genes que interactúan de ciertas maneras. Aunque los medicamentos se recetan con frecuencia para el TDAH, no siempre funcionan, especialmente si los síntomas son severos.
Los investigadores llevaron a cabo un estudio que involucró a 1,000 niños con TDAH de una base de datos en el Hospital de Niños de Filadelfia; se compararon con otros 4,100 de la misma edad que no tenían TDAH (controles). Hicieron análisis de genoma completo de todos ellos.

Los investigadores buscaron duplicaciones o eliminaciones de secuencias de ADN

Los científicos estaban buscando CNV (variaciones en el número de copias): duplicaciones o eliminaciones de secuencias de ADN. Luego compararon estos hallazgos preliminares con varias cohortes, compuestas por 2,500 niños con y 9,200 sin TDAH. Todos los niños fueron caucásicos.
Identificaron cuatro genes con un número considerablemente mayor de CNV en los niños con TDAH. Eran todos genes de receptor de glutamato (GMR). El que tuvo el resultado más fuerte fue el gen GMR5.
El glutamato es un aminoácido, uno de los 20 AAa utilizados para fabricar todas las proteínas en nuestro cuerpo, transmite señales entre las neuronas del cerebro: es un neurotransmisor.

La vía GRM es importante en TDAH

Hakonarson dijo:

"Los miembros de la familia de genes GMR, junto con genes con los que interactúan, afectan la transmisión nerviosa, la formación de neuronas y las interconexiones en el cerebro, por lo que el hecho de que los niños con TDAH tengan alteraciones en estos genes refuerza la evidencia previa de que la vía GRM es importante en el TDAH. Nuestros hallazgos llegan a la causa de los síntomas del TDAH en un subconjunto de niños con la enfermedad ".

Co-primer autor Josephine Elia, M.D., dijo:
"El TDAH es un trastorno altamente heterogéneo y separar los diferentes subgrupos de mutaciones genéticas que tienen estos niños es muy importante".

El Dr. Elia, un experto en TDAH, explica que miles de genes pueden estar involucrados en el riesgo de TDAH. Sin embargo, encontrar una familia de genes que podría ser un importante factor contribuyente en el 10% de los casos de TDAH es un gran avance. 5.2 millones de niños en los Estados Unidos han sido diagnosticados con TDAH (en general), dice el CDC (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades).
Sus hallazgos son consistentes con los realizados con modelos animales, estudios de imágenes cerebrales y otras investigaciones, escribió Elia, mostrando que estas vías juegan un papel vital en ciertos tipos de casos de TDAH.

Se pueden desarrollar nuevas terapias para el TDAH

El Dr. Elia explicó:
"Esta investigación permitirá desarrollar nuevas terapias que se adaptan al tratamiento de las causas subyacentes del TDAH. Este es otro paso más para individualizar el tratamiento del perfil genético de un niño".

Hakonarson cree que los hallazgos de su equipo desencadenarán nuevas investigaciones y descubrimientos posteriores de genes relacionados con el TDAH a lo largo de las vías de señalización de GMR. De acuerdo con la investigación actual, los agonistas de GRM cuidadosamente seleccionados podrían usarse en estudios en humanos para determinar si podrían tener potencial como terapias para pacientes con TDAH con CNV particulares. Los estudios preclínicos deberán llevarse a cabo primero en los medicamentos candidatos.
Escrito por Christian Nordqvist

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