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Una supercomputadora podría cambiar cómo se tratan las enfermedades
La comunidad médica ha recurrido cada vez más a la información genética para comprender, tratar y prevenir enfermedades en humanos; pero analizar la información de un solo genoma puede tomar muchos meses. Ahora, los investigadores que trabajan con uno de los supercomputadores más rápidos del mundo pueden obtener datos de 240 genomas completos en solo 2 días.
Los investigadores, de la Universidad de Chicago, publicaron los resultados de su análisis en la revista Bioinformática.
Acertadamente llamado Beagle, en referencia al barco que acompañó a Charles Darwin en su conocido viaje científico en 1831, la computadora tiene su base en el Laboratorio Nacional Argonne en Illinois. Ubicado en el edificio de Teoría y Ciencias de la Computación, Beagle apoya el cálculo, la simulación y el análisis de datos para la comunidad de investigación biomédica.
El equipo observa que el costo decreciente de producir secuencias de ADN está dando como resultado un aumento en la secuenciación del genoma completo. Pero esto actualmente provoca un "cuello de botella computacional" debido a la capacidad limitada de analizar varios genomas a la vez.
En lugar de mirar los genomas de a uno por vez, la supercomputadora puede procesar muchos genomas simultáneamente.
"Convierte la secuenciación del genoma completo, que se ha utilizado principalmente como herramienta de investigación, en algo que es inmediatamente valioso para el cuidado del paciente", dice el primer autor Megan Puckelwartz.
La Dra. Elizabeth McNally, profesora de Medicina y Genética Humana de AJ Carlson y directora de la clínica de Genética Cardiovascular de la Universidad de Chicago, dice:
"Este es un recurso que puede cambiar la gestión del paciente y, con el tiempo, agregar profundidad a nuestra comprensión de las causas genéticas del riesgo y la enfermedad".
¿Por qué la secuenciación del genoma completo es tan útil?
Beagle es una supercomputadora Cray XE6. Pudo analizar simultáneamente 240 genomas completos en solo 2 días.
Crédito de la imagen: Argonne National Laboratory
El equipo dice que debido a que el genoma es tan extenso, los genetistas clínicos han optado por la secuenciación del exoma, que implica observar de cerca a menos del 2% del genoma, en regiones que codifican proteínas.
Aunque el 85% de las mutaciones que causan enfermedades se encuentran en estas regiones, el otro 15% de las mutaciones clínicamente importantes provienen de regiones no codificantes. Anteriormente conocido como "ADN basura", ahora se sabe que estas mutaciones de regiones no codificantes tienen importancia.
Pero analizar estas regiones requiere secuenciar todo el genoma.
Para probar Beagle, el Dr. McNally y sus colegas utilizaron datos de secuenciación en bruto de 61 genomas humanos y lo analizaron en el superordenador.
Utilizando solo una cuarta parte de la capacidad total de Beagle y el software disponible públicamente, el equipo descubrió que mejoraba la precisión y aceleraba enormemente la velocidad.
El Dr. McNally dice que estas mejoras reducen el precio por genoma, agregando que "el precio para analizar un genoma completo es menor que el costo de mirar solo una fracción de un genoma".
Además, el equipo dice que este método de análisis aliviará el cuello de botella que los científicos han estado experimentando con una secuencia genética más barata y más rápida.
Los hallazgos tienen 'aplicaciones médicas inmediatas'
El Dr. McNally dice que sus hallazgos tienen aplicaciones médicas que se pueden aplicar inmediatamente en la clínica de Genética Cardiovascular, donde confían en observar los genes de un paciente inicial y los miembros de su familia para comprender, tratar o prevenir una enfermedad.
"Comenzamos las pruebas genéticas con el paciente, pero cuando encontramos una mutación significativa, tenemos que pensar en probar a toda la familia para identificar a las personas en riesgo", dice ella.
El Dr. McNally agrega:
"En 2007, hicimos nuestro primer panel de cinco genes. Ahora solicitamos de 50 a 70 genes a la vez, lo que generalmente nos da una respuesta. En ese punto, puede ser más útil y menos costoso secuenciar todo el genoma".
Al estudiar estos genomas a la luz de las historias de pacientes y familiares, dice que pueden obtener más conocimiento sobre los trastornos hereditarios.
"Al prestar mucha atención a los miembros de la familia con genes que los ponen en mayor riesgo, pero que aún no muestran signos de enfermedad, podemos investigar las primeras fases de un trastorno. En este contexto, cada paciente es un problema de grandes datos". ella agrega.
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