La prueba del genoma completo en 50 horas podría reducir las muertes en bebés críticamente enfermos

Muchos bebés que requieren cuidados críticos tienen enfermedades genéticas que pueden progresar rápidamente, y cuanto antes los médicos puedan diagnosticarlos, más pronto los bebés recibirán el tratamiento que necesitan, lo que a menudo puede salvarles la vida. Actualmente, lleva semanas probar solo un gen, pero los investigadores de EE. UU. Informan en Ciencia de medicina traslacional esta semana describen cómo han desarrollado un prototipo de prueba de secuenciación del genoma completo que solo lleva 50 horas desde la muestra de sangre en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) hasta que los médicos verán los resultados.
El autor correspondiente, Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Genómica Pediátrica del Hospital Children's Mercy en Kansas City, EE. UU., Afirma en un comunicado de prensa:
"Hasta un tercio de los bebés ingresados ??en una NICU en los EE. UU. Tienen enfermedades genéticas".
Hay al menos 3.500 enfermedades genéticas conocidas causadas por mutaciones en el ADN, y hay tratamientos disponibles para más de 500 de ellos. En aproximadamente 70 de estos, como la enfermedad de Pompe infantil y la enfermedad de Krabbe, iniciar el tratamiento lo más temprano posible en recién nacidos puede ayudar a prevenir discapacidades y enfermedades que amenazan la vida.
En su artículo, Kingsmore y sus colegas informan cómo usaron un programa de secuenciación del genoma completo (WGS) que ellos mismos desarrollaron llamado STAT-Seq, junto con la máquina de secuenciamiento HiSeq 2500 de Illumina, para crear una amplia red sobre las 3.500 enfermedades genéticas conocidas y lograr resultados a tiempo para que los médicos tomen decisiones clínicas.
"Al obtener un genoma interpretado en aproximadamente dos días, los médicos pueden hacer un uso práctico de los resultados de diagnóstico para adaptar los tratamientos a los bebés y niños individuales", dice Kingsmore.
Actualmente, lleva aproximadamente un mes obtener este tipo de resultados.
Kingsmore y sus colegas redujeron el tiempo al desarrollar un software estadístico que combina las descripciones únicas de los doctores de la condición y los síntomas del paciente, frente a un conjunto completo de enfermedades relevantes mientras se observan los resultados de la prueba del genoma.
Al permitir que se ingresen las características individuales, el software automatiza sustancialmente la identificación de las variaciones de ADN que pueden explicar la condición del niño.
"Describimos el diagnóstico diferencial de 50 horas de los trastornos genéticos mediante la secuenciación del genoma completo (WGS) que presenta un análisis bioinformático automático y pretende ser un prototipo para su uso en unidades de cuidados intensivos neonatales", escriben.
Kingsmore y sus colegas probaron su prototipo haciendo un WGS retrospectivo de 50 horas en dos niños cuyos diagnósticos moleculares ya se habían hecho de la manera convencional.
Luego hicieron pruebas en niños que no habían sido probados antes, y confirmaron los resultados mediante la secuenciación de genomas de padres y hermanos. Estas pruebas revelaron, en un recién nacido una "enfermedad cutánea grave relacionada con GJB2", en otro descubrieron "rigidez neonatal letal relacionada con BRAT1 y síndrome de convulsiones multifocales", y también encontraron otros defectos genéticos en otros niños, incluida una nueva enfermedad que causaba mutación, BCL9L.
"Por lo tanto, un WGS rápido puede ampliar y acortar el diagnóstico diferencial, lo que resulta en un menor número de tratamientos empíricos y una progresión más rápida hacia la asesoría genética y pronóstica", escriben los investigadores.

Aunque se necesita más investigación, creen que STAT-Seq también tiene el potencial de reducir los costos de las pruebas genéticas en la NICU.
"Al acortar el tiempo hasta el diagnóstico, podemos reducir notablemente el número de otras pruebas realizadas y reducir las demoras en el diagnóstico", dice Kingsmore.
"Alcanzar rápidamente un diagnóstico preciso puede ayudar a acortar la hospitalización y reducir los costos y el estrés para las familias", agrega.
Escrito por Catharine Paddock PhD

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